La terapia genica che restituisce l’udito

Notizia pubblicata il 6 Aprile 2017 Due studi pubblicati su Nature Biotechnology  dimostrano che la terapia genica può essere utilizzata per guarire dalla perdita di udito. Entrambi gli studi firmati da  Pan et al. e Landegger et al. usano dei vettori derivati dai virus adenoassociati per veicolare transgeni nelle cellule sensoriali dell’orecchio. Gli studi sono […]

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Taglia e cuci CRISPR/Cas9 per curare la Beta Talassemia

La Beta talassemia è una anemia genetica dovuta a mutazioni nel gene della Beta globina. Uno studio pubblicato  su Nature ha dimostrato come sia possibile curare il difetto genetico rimpiazzando una copia difettosa con una corretta del gene tramite una specie di taglia e incolla ad opera della tecnologia CRISPR-Cas9. Lo studio offre le basi […]

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Curiamo le malattie genetiche: alla volta della leucodistrofia metacromatica

Dopo l’approvazione di Strimvelis, un protocollo di terapia genica per curare l’immunodeficienza ADA-SCID, l’ospedale San Raffaele di Milano e l’istituto TIGET puntano a una rara malattia metabolica, la leucodistrofia metacromatica. Gli autori hanno pubblicato su Lancet i risultati preliminari di un protocollo di terapia genica in fase I. La terapia è sicura e non ha […]

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La terapia genica per l’ADA-SCID approvata per il mercato Europeo

Strimvelis è un protocollo di terapia genica per l’immunodeficienza severa combinata ADA-SCID realizzato dall’Istituto San Raffaele Telethon di Milano e la GSK. Lo scorso 30 Maggio Strimvelis è stato approvato dall’EMA per il mercato Europeo. L’istituto San Raffaele di Milano è l’unico ospedale al mondo dove la terapia potrà essere somministrata. Leggi la notizia sul […]

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Verso l’approvazione di un protocollo di terapia genica per la SCID

Dopo l’approvazione di Glybera, un protocollo di terapia genica per i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare, un nuovo prodotto della terapia genica potrebbe essere approvato presto per uso clinico in Europa. Si tratta di Strimvelis, protocollo raccomandato per il trattamento di una rara malattia genetica la ADA-SCID, l’immunodeficienza severa combinata dovuta al deficit di Adenosina […]

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Terapia genica per i bambini affetti da SCID-X1

La terapia genica è in grado di sostituire un gene difettoso con una copia corretta. Numerosi protocolli di terapia genica sono in fase di studio per diverse malattie genetiche, tra queste la SCID-X1, l’immunodeficienza severa combinata trasmissibile tramite  cromosoma X. Uno studio pubblicato su Science Translational Medicine riporta i primi risultati di un nuovo protocollo […]

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CRISPR/Cas9: un taglio a regola d’arte

La tecnologia CRISPR/Cas9 è un recentissimo progresso della biologia molecolare che consente di utilizzare una proteina batterica (Cas9) per tagliare il DNA delle cellule umane in maniera specifica.  In un articolo pubblicato su Nature è descritta una variante della proteina Cas9  migliore della precedente. Questa variante della proteina Cas9 è in grado di essere ancora […]

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La terapia genica salva una piccola malata di leucemia

Una bimba di meno di un anno affetta da leucemia è in remissione grazie a un protocollo di terapia genica che non è ancora in fase sperimentale.  Le condizioni di salute della bimba erano talmente tanto gravi da spingere i suoi genitori a tentare qualsiasi cosa. I ricercatori della University College London e della Cellectis […]

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Nuova frontiera nella terapia della distrofia muscolare

I malati di distrofia muscolare sono portatori di una mutazione nel gene che codifica per una proteina chiamata “distrofina”, in assenza della quale si verificano una progressiva degenerazione delle cellule muscolari e la conseguente perdita di funzionalità dei tessuti muscolari. La lunghezza del gene che codifica per la distrofina, uno dei più lunghi nel genoma […]

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