L’RNA-Seq nella diagnosi delle malattie genetiche

Notizia pubblicata il 26 Aprile 2017 Il sequenziamento dell’intero genoma o dell’esoma (la sola porzione codificante) ha cambiato la diagnostica molecolare e ha consentito di diagnosticare malattie genetiche sconosciute. Oggi e’ possibile effettuare questi sequenziamenti per singoli pazienti con prezzi e tempi estremamente ridotti. Un articolo pubblicato su Science Translational Medicine affianca a queste metodologie […]

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Il diabete di tipo I si sviluppa sin dalla tenera età

  Il diabete di tipo I è una malattia genetica con una forte componente autoimmunitaria. Uno studio pubblicato su Science Translational Medicine dimostra i primi segni di questa malattia nell’infanzia. Prima ancora che i bambini sviluppino auto-anticorpi contro le cellule secernenti insulina del pancreas, si osservano nette differenze nell’espressione genica delle cellule immuni di tipo […]

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Inibitori epigenetici per il cancro della vescica

  Il cancro della vescica è associato a mutazioni nel gene KDM6A, un regolatore epigenetico che modifica il DNA e di conseguenza l’espressione genica. Un articolo pubblicato su Science Translational Medicine dimostra che questi tumori sono particolarmente sensibili agli inibitori di Ezh2, un altro regolatore epigenetico. I risultati dimostrano efficacia degli inibitori di Ezh2 in […]

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Il genoma della Quinoa

  Un gruppo di ricercatori della (King Abdullah University of Science & Technology; KAUST) guidati dal Prof Mark Tester ha pubblicato su Nature un articolo che annuncia il sequenziamento in alta qualità del genoma di Quinoa. Inoltre, anche il genoma di altri due cereali selvatici, Chenopodium pallidicaule e Chenopodium suecicum è stato sequenziato. Questi due […]

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Sequenziato il genoma di Ginkgo biloba, fossile vivente

Un team di scienziati del Beijing Genomics Institute, della Zheijiang University e della Chinese Academy of Sciences hanno pubblicato in Open Access  su Gigascience il primo assemblaggio del genoma di Ginkgo biloba. Il Ginkgo biloba è la più antica specie arborea esistente sulla terra, nonché l’unico rappresentante delle Ginkgofite, uno dei cinque grandi gruppi di […]

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I dati genetici della Sardegna

Lo scorso agosto la denuncia di un furto di campioni biologici al Parco Genos, un centro di ricerca sardo, ha messo in luce un complesso problema sul consenso rilasciato da migliaia di pazienti sull’uso dei dati ottenuti dai loro campioni. Il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) ha finanziato per anni la raccolta di campioni biologici […]

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Meccanismi di riparo del DNA: la chiave della resistenza alla chemioterapia della leucemia mieloide acuta (LMA)

Due studi pubblicati su Science Signalling dimostrano che i meccanismi di riparo del DNA contribuiscono alla resistenza alla chemioterapia attivati nella leucemia mieloide acuta e che farmaci in grado di inibire questi meccanismi potrebbero essere efficaci qualora affiancati alla chemioterapia. Nel primo studio gli autori dimostrano in campioni provenienti da pazienti affetti da LMA un’alta […]

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SIBV-SIGA sul genome editing in agricoltura

Il 21 Settembre 2016 la Società Italiana di Genetica Agraria e la Società Italiana di Biologia Vegetale hanno pubblicato un documento contenete la loro posizione ufficiale in merito all’impiego delle tecnologie di genome editing in agricoltura. Queste tecnologie permettono di ottenere mutazioni in modo preciso e controllato come mai prima d’ora nella storia delle biotecnologie. […]

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